一种X性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差，女孩子的情况则轻重不一。发病年龄自新生儿时期到成人阶段都有。
新生儿很可能出生后不久就死亡。婴儿时期的发病则经常是由于从母乳换成牛奶喂养。成人则多半是因为进食高蛋白而诱导发作。
一般认为该病发作年龄越小，预后越差。就跟张家的兄妹俩的表现一样。
早逝的哥哥也许能救妹妹的命。
明确了诊断，当大夫的人要做的就是给患者补充氨基酸了。
余秋希望这家医院里头能有药。
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